Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cleft nasal bridge

Klinische naam: Bifid nose

Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal bridge, ridge and tip.

HPO HP:0011803

Samenvatting

Ook bekend als
Cleft nose, Indentation or clefting of the nose, Indented bridge of nose, Bifid nasal bridge
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

12 genen gekoppeld aan Cleft nasal bridge

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cleft nasal bridge voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1AltijdIn 2 aandoeningen
ALX4ALX homeobox 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ALX1ALX homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
NUAK2NUAK family kinase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PTCH1patched 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TBX4T-box transcription factor 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ALX3ALX homeobox 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Midline defect of the nose

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen