Kenmerk
Missing part of vertebrae
Klinische naam: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen56 genen gekoppeld aan Missing part of vertebrae
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Missing part of vertebrae voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| KYNUkynureninase | Altijd | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN15calpain 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PTCH2patched 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 16 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken