Kenmerk
Abnormal shape of brainstem
Klinische naam: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen52 genen gekoppeld aan Abnormal shape of brainstem
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of brainstem voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CUX2cut like homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DNM1dynamin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ENGendoglin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 12 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ATXN1ataxin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 genen
- Brain stem compression14 genen
- Abnormal pons morphology10 genen
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 genen
- Kinked brainstem6 genen
- Brainstem dysplasia4 genen
- Abnormal medulla oblongata morphology3 genen
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken