Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Palmar pits

HPO HP:0010610

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the integument

9 genen gekoppeld aan Palmar pits

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Palmar pits voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PTCH1patched 1Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
PTCH2patched 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CIB1calcium and integrin binding 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
KRT5keratin 5Zelden (1–4%)In 1 aandoening
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitZelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal skin morphology of the palmSkin pit

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen