Kenmerk
Rhombencephalosynapsis
Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Rhombencephalosynapsis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen16 genen gekoppeld aan Rhombencephalosynapsis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Rhombencephalosynapsis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken