Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cyclops eye

Klinische naam: Cyclopia

Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose.

HPO HP:0009914

Samenvatting

Ook bekend als
Single central eye
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

23 genen gekoppeld aan Cyclops eye

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cyclops eye voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
OTX2orthodenticle homeobox 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PRRX1paired related homeobox 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PLCH1phospholipase C eta 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedSoms (5–29%)In 5 aandoeningen
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberSoms (5–29%)In 5 aandoeningen
DISP1dispatched RND transporter family member 1Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
FGF8fibroblast growth factor 8Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Soms (5–29%)In 3 aandoeningen
FOXH1forkhead box H1Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
GAS1growth arrest specific 1Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
GLI2GLI family zinc finger 2Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
NODALnodal growth differentiation factorSoms (5–29%)In 5 aandoeningen
PTCH1patched 1Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSoms (5–29%)In 7 aandoeningen
SIX3SIX homeobox 3Soms (5–29%)In 6 aandoeningen
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
STAG2STAG2 cohesin complex componentSoms (5–29%)In 3 aandoeningen
STILSTIL centriolar assembly proteinSoms (5–29%)In 4 aandoeningen
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSoms (5–29%)In 1 aandoening
TBC1D32TBC1 domain family member 32Soms (5–29%)In 1 aandoening
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Soms (5–29%)In 5 aandoeningen
ZIC2Zic family zinc finger 2Soms (5–29%)In 5 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of eyeball location

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen