Gen
ERCC6L2
ERCC excision repair 6 like 2
- HGNC 26922(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182150(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 375748(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q22.32
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 95.875.691–96.018.447 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 142,8 kb
- Eiwit
- 1.550 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ37706, RAD26L, HEBO
- Eerdere symbolen
- C9orf102
- MANE Select-transcript
- ENST00000653738.2NM_020207.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ERCC6L2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromen
- Beenmergfalingssyndroom
Een groep zeldzame aandoeningen die verband houden met genen zoals DNAJC21, MYSM1 en SRP72, en met een gecombineerd tekort aan ADH5 en ALDH2 (AMED-syndroom). Ze veroorzaken lage bloedwaarden, soms met ontwikkelingsproblemen of andere kenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de keuze van verwante stamceldonoren en bij de voorbereiding op de transplantatie, en ondersteunt de controle op myelodysplastisch syndroom en leukemie.
Opbouw van ERCC6L2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,2 kb van de 142,8 kb van het gen; 4.653 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ERCC6L2 leest
14
posities in ERCC6L2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 142,8 kb van ERCC6L2, inclusief introns, en niet alleen de 10,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ERCC6L2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ERCC6L2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ERCC6L2-gen: ERCC excision repair 6 like 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc6l2
Dante Labs. ERCC6L2-gen: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc6l2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken