Kenmerk
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Limb dystonia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Limb dystonia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Limb dystonia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Altijd | In 1 aandoening |
| DDCdopa decarboxylase | Altijd | In 1 aandoening |
| NAV3neuron navigator 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Altijd | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| THAP1THAP domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANO3anoctamin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GNALG protein subunit alpha L | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HPCAhippocalcin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| THtyrosine hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken