Kenmerk
Milk spot
Klinische naam: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Millium cyst
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Milk spot
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Milk spot voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 12 aandoeningen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT14keratin 14 | Vaak (30–79%) | In 7 aandoeningen |
| KRT5keratin 5 | Vaak (30–79%) | In 6 aandoeningen |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken