Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Softening of the bones

Klinische naam: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

26 genen gekoppeld aan Softening of the bones

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Softening of the bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2AltijdIn 1 aandoening
SLC34A1solute carrier family 34 member 1AltijdIn 3 aandoeningen
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
VDRvitamin D receptorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
FGF23fibroblast growth factor 23Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
GATMglycine amidinotransferaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Vaak (30–79%)In 1 aandoening
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GNASGNAS complex locusSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Soms (5–29%)In 1 aandoening
SYKspleen associated tyrosine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNiet vastgelegdIn 1 aandoening
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ATP7BATPase copper transporting betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Low solidness and mass of the bones

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen