Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GCM2

GCM transcription factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p24.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Exons
5 exons over 8,8 kb
Eiwit
506 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
hGCMb
Eerdere symbolen
GCMB
MANE Select-transcript
ENST00000379491.5NM_004752.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie

    • Familiaire geïsoleerde hyperparathyreoïdieAutosomaal dominant

      Overactieve bijschildklieren die in families voorkomen zonder andere endocriene tumoren.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Familiaire hypoparathyreoïdie

      Laag bijschildklierhormoon en laag calciumgehalte in het bloed, waaronder autosomaal dominante hypocalciëmie veroorzaakt door overactieve calciumdetectie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij autosomaal dominante hypocalciëmie kunnen standaardbehandelingen met calcium en vitamine D het calciumverlies via de nieren verergeren, daarom moet de behandeling door een specialist worden aangepast.

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van GCM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar GCM2 zich bevindt. GCM2 en 14 genen in de buurt op chromosoom 6, van 10.377.632 tot 11.377.631.Chromosoom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, omgekeerde-strengTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, voorwaartse-strengGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, omgekeerde-strengC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, voorwaartse-strengPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, voorwaartse-strengTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, voorwaartse-strengTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, voorwaartse-strengMAK: 10.762.723–10.838.553, omgekeerde-strengMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, omgekeerde-strengGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, voorwaartse-strengSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, omgekeerde-strengELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, voorwaartse-strengSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, voorwaartse-strengKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, omgekeerde-strengERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, omgekeerde-strengNEDD9Diagram van GCM2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10.873.223–10.874.933, 1.711 basenExon 4: 10.875.891–10.876.016, 126 basenExon 3: 10.876.445–10.876.557, 113 basenExon 2: 10.877.140–10.877.392, 253 basenExon 1: 10.881.704–10.882.041, 338 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 8,8 kb van het gen; 1.521 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GCM2 leest

14

posities in GCM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,8 kb van GCM2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GCM2-gen: GCM transcription factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2-gen: GCM transcription factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gcm2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen