Kenmerk
Low blood phosphate level
Klinische naam: Hypophosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypophosphatemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Low blood phosphate level gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen41 genen gekoppeld aan Low blood phosphate level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Low blood phosphate level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDC73cell division cycle 73 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| VDRvitamin D receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATMglycine amidinotransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 3 aandoeningen |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 1 gen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken