Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elevated blood parathyroid hormone level

Klinische naam: Hyperparathyroidism

Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.

HPO HP:0000843

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the endocrine system

17 genen gekoppeld aan Elevated blood parathyroid hormone level

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated blood parathyroid hormone level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BAltijdIn 2 aandoeningen
CLDN10claudin 10AltijdIn 1 aandoening
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1AltijdIn 1 aandoening
SLC4A2solute carrier family 4 member 2AltijdIn 1 aandoening
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6AltijdIn 1 aandoening
RETret proto-oncogeneHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
VDRvitamin D receptorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleSoms (5–29%)In 1 aandoening
FOXI1forkhead box I1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZFXzinc finger protein X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
CASRcalcium sensing receptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CDC73cell division cycle 73Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen
GNASGNAS complex locusNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Parathyroid dysfunction

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen