Kenmerk
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the endocrine system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Primary hyperparathyroidism
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Primary hyperparathyroidism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| YY1YY1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CASRcalcium sensing receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken