Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q34
Coördinaten
Chromosoom 7: 142.871.208–142.885.745 (GRCh38)
Exons
15 exons over 14,5 kb
Eiwit
765 aminozuren
Ook bekend als
CaT1
Eerdere symbolen
ECAC2
MANE Select-transcript
ENST00000359396.9NM_018646.6
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire hypomagnesiëmie

    • Familiaire primaire hypomagnesiëmie

      Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.

  • Pancreatitis

    • Ontsteking van de alvleesklier.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Pijnbehandeling; vervangende alvleesklierenzymen bij exocriene insufficiëntie; behandeling van diabetes; jaarlijkse EUS/MRCP-controles op alvleesklierkanker vanaf de leeftijd van 40 jaar; totale pancreatectomie met eilandjesautotransplantatie (TPIAT) in therapieresistente gevallen

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TRPV6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar TRPV6 zich bevindt. TRPV6 en 17 genen in de buurt op chromosoom 7, van 142.378.477 tot 143.378.476.Chromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, voorwaartse-strengTRBV11-2PRSS1: 142.749.468–142.753.072, voorwaartse-strengPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, voorwaartse-strengPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, voorwaartse-strengEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.745, omgekeerde-strengTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, omgekeerde-strengTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, voorwaartse-strengSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, omgekeerde-strengKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, omgekeerde-strengOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, voorwaartse-strengOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, voorwaartse-strengPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, voorwaartse-strengTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, voorwaartse-strengTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, voorwaartse-strengGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, voorwaartse-strengTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, voorwaartse-strengCASP2CLCN1: 143.316.111–143.353.744, voorwaartse-strengCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, omgekeerde-strengFAM131BDiagram van TRPV6: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 142.871.208–142.871.989, 782 basenExon 14: 142.872.372–142.872.478, 107 basenExon 13: 142.873.448–142.873.716, 269 basenExon 12: 142.874.076–142.874.142, 67 basenExon 11: 142.874.491–142.874.656, 166 basenExon 10: 142.874.904–142.874.980, 77 basenExon 9: 142.875.078–142.875.164, 87 basenExon 8: 142.875.468–142.875.680, 213 basenExon 7: 142.875.758–142.875.904, 147 basenExon 6: 142.876.408–142.876.583, 176 basenExon 5: 142.876.739–142.876.837, 99 basenExon 4: 142.877.142–142.877.279, 138 basenExon 3: 142.877.651–142.877.773, 123 basenExon 2: 142.877.929–142.878.026, 98 basenExon 1: 142.885.389–142.885.745, 357 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 14,5 kb van het gen; 2.298 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TRPV6

13

posities in TRPV6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 14,5 kb van TRPV6, inclusief intronen, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TRPV6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRPV6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRPV6-gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6-gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpv6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen