Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Bone fracture

A partial or complete breakage of the continuity of a bone.

HPO HP:0020110

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

10 genen gekoppeld aan Bone fracture

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bone fracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PFN1profilin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FGF23fibroblast growth factor 23Soms (5–29%)In 1 aandoening
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
GNASGNAS complex locusSoms (5–29%)In 1 aandoening
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormally shaped skeletal

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen