Kenmerk
Peripheral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Peripheral hypomyelination
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Peripheral hypomyelination voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTdystonin | Altijd | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| EGR2early growth response 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HK1hexokinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken