Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Small nipples

Klinische naam: Hypoplastic nipples

Underdevelopment of the nipple.

HPO HP:0002557

Samenvatting

Ook bekend als
Nipple hypoplasia
Lichaamssysteem
Abnormality of the breast

43 genen gekoppeld aan Small nipples

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small nipples voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CCDC47coiled-coil domain containing 47AltijdIn 1 aandoening
FAT4FAT atypical cadherin 4AltijdIn 1 aandoening
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseAltijdIn 1 aandoening
KDM6Blysine demethylase 6BAltijdIn 1 aandoening
TBX3T-box transcription factor 3AltijdIn 2 aandoeningen
TP63tumor protein p63AltijdIn 5 aandoeningen
KRT10keratin 10Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
BRD4bromodomain containing 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HDAC8histone deacetylase 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KDM6Alysine demethylase 6AVaak (30–79%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
NIPBLNIPBL cohesin loading factorVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
NKX2-5NK2 homeobox 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FVaak (30–79%)In 1 aandoening
RAD21RAD21 cohesin complex componentVaak (30–79%)In 1 aandoening
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AVaak (30–79%)In 1 aandoening
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIF15kinesin family member 15Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEG3maternally expressed 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEGF8multiple EGF like domains 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
RTL1retrotransposon Gag like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
EDAectodysplasin ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
EDARADDEDAR associated via death domainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PORCNporcupine O-acyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SETBP1SET binding protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Niet vastgelegdIn 1 aandoening
Toon nog 3 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TUBBtubulin beta class INiet vastgelegdIn 1 aandoening
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
WNT7AWnt family member 7ANiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small nipples

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen