Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Short upper lip

Decreased width of the upper lip.

HPO HP:0000188

Samenvatting

Ook bekend als
Decreased height of upper lip, Decreased vertical length of upper lip, Shortening of upper lip, Decreased upper labial height, Decreased upper labial length, Vertical deficiency of upper lip
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

13 genen gekoppeld aan Short upper lip

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short upper lip voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TOP2BDNA topoisomerase II betaAltijdIn 1 aandoening
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CPLX1complexin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CTBP1C-terminal binding protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexVaak (30–79%)In 1 aandoening
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ATRXATRX chromatin remodelerNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of upper lip

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen