Kenmerk
Hardening of skin and connective tissue
Klinische naam: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen49 genen gekoppeld aan Hardening of skin and connective tissue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hardening of skin and connective tissue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| KERAkeratocan | Altijd | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HCCSholocytochrome c synthase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXE3forkhead box E3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN1tectonic family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN2tectonic family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CPLX1complexin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 9 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CENPFcentromere protein F | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PXDNperoxidasin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken