Kenmerk
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Sparse eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen80 genen gekoppeld aan Sparse eyelashes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Sparse eyelashes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CST6cystatin E/M | Altijd | In 1 aandoening |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DSC3desmocollin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| EDARectodysplasin A receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KRT71keratin 71 | Altijd | In 1 aandoening |
| KRT74keratin 74 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPHlipase H | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Altijd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TYMSthymidylate synthetase | Altijd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altijd | In 1 aandoening |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLDN1claudin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DSG4desmoglein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPL21ribosomal protein L21 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EDNRAendothelin receptor type A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 40 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDAectodysplasin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRURFHR upstream open reading frame | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRT25keratin 25 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken