Kenmerk

Absent collarbone

Klinische naam: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Ook bekend als: Absent clavicles, Aplastic clavicles
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/aplastic-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Absent collarbone gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

19 genen gekoppeld aan Absent collarbone

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent collarbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RNU12RNA, U12 small nuclear	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CDC45cell division cycle 45	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CDC6cell division cycle 6	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ORC1origin recognition complex subunit 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ORC4origin recognition complex subunit 4	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ORC6origin recognition complex subunit 6	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alpha	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CBFBcore-binding factor subunit beta	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
KIAA0586KIAA0586	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SALL4spalt like transcription factor 4	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CTSKcathepsin K	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small collarbone

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.