Gen
CADM3
cell adhesion molecule 3
- HGNC 17601(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162706(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57863(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 159.171.615–159.203.313 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 31,7 kb
- Eiwit
- 398 aminozuren
- Ook bekend als
- BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
- Eerdere symbolen
- IGSF4B
- MANE Select-transcript
- ENST00000368125.9NM_001127173.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CADM3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Opbouw van CADM3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 31,7 kb van het gen; 1.197 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CADM3 leest
1
positie in CADM3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,7 kb van CADM3, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CADM3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CADM3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CADM3-gen: cell adhesion molecule 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cadm3
Dante Labs. CADM3-gen: cell adhesion molecule 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cadm3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken