Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Samenvatting

Ook bekend als
Absent nipples, Athelia
Lichaamssysteem
Abnormality of the breast

14 genen gekoppeld aan Absent nipple

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent nipple voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IKZF2IKAROS family zinc finger 2AltijdIn 1 aandoening
TOP2BDNA topoisomerase II betaAltijdIn 1 aandoening
KDM6Alysine demethylase 6AVaak (30–79%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FVaak (30–79%)In 1 aandoening
TP63tumor protein p63Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
EDARADDEDAR associated via death domainSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSoms (5–29%)In 1 aandoening
RSPO2R-spondin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CDH11cadherin 11Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PORCNporcupine O-acyltransferaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
EDAectodysplasin ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small nipples

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen