Kenmerk
Pseudobulbar paralysis
Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pseudobulbar paralysis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen23 genen gekoppeld aan Pseudobulbar paralysis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pseudobulbar paralysis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Altijd | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Altijd | In 1 aandoening |
| TGM6transglutaminase 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken