Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Absent nails

Klinische naam: Anonychia

Aplasia of the nail.

HPO HP:0001798

Samenvatting

Ook bekend als
Aplastic nails
Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

33 genen gekoppeld aan Absent nails

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent nails voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2AltijdIn 1 aandoening
DSPdesmoplakinAltijdIn 1 aandoening
HOXA13homeobox A13AltijdIn 1 aandoening
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseAltijdIn 1 aandoening
RSPO4R-spondin 4AltijdIn 1 aandoening
LRP4LDL receptor related protein 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainVaak (30–79%)In 5 aandoeningen
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ITGB4integrin subunit beta 4Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LAMA3laminin subunit alpha 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
LAMB3laminin subunit beta 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
LAMC2laminin subunit gamma 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MMP1matrix metallopeptidase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleSoms (5–29%)In 1 aandoening
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GJB6gap junction protein beta 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
PORCNporcupine O-acyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ITGA6integrin subunit alpha 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NOGnogginNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PLECplectinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ROR2ROR family WNT receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TBC1D24TBC1 domain family member 24Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TP63tumor protein p63Niet vastgelegdIn 1 aandoening
WNT10AWnt family member 10ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
WNT7AWnt family member 7ANiet vastgelegdIn 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Absent/small nails

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen