Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q14.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 113 127 598–113 134 014 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
177 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select transkriptas
ENST00000409930.4NM_173842.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • IL-1 receptoriaus antagonisto stoka (DIRA)Autosominis recesyvinis

      Nuo gimimo atsirandantis pustulinis odos bėrimas ir kaulų uždegimas, kurį sukelia IL1RN stoka; į gydymą, blokuojantį IL-1, reaguoja.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas IL1RN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra IL1RN. IL1RN ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 112 630 806 iki 113 630 805.Chromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112 645 853–112 664 727, tiesioginė grandinėSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, tiesioginė grandinėNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, atvirkštinė grandinėCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, atvirkštinė grandinėIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, atvirkštinė grandinėIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, tiesioginė grandinėIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, tiesioginė grandinėIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, tiesioginė grandinėIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, atvirkštinė grandinėIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, tiesioginė grandinėIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, tiesioginė grandinėIL38IL1RN: 113 127 598–113 134 014, tiesioginė grandinėIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, tiesioginė grandinėPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, atvirkštinė grandinėPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, tiesioginė grandinėZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, tiesioginė grandinėFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, tiesioginė grandinėRABL2AIL1RN diagrama: 4 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 113 127 598–113 127 740, 143 baziųEksonas 2: 113 129 576–113 129 664, 89 baziųEksonas 3: 113 131 045–113 131 157, 113 baziųEksonas 4: 113 132 656–113 134 014, 1 359 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 6,4 kb geno; 534 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: IL1RN

9

vietos geno IL1RN sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb geno IL1RN, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Savybės, susijusios su IL1RN

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IL1RN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL1RN genas: interleukin 1 receptor antagonist. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN genas: interleukin 1 receptor antagonist [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il1rn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test