Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 54,7 kb
Baltymas
1 224 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HEP-COP, alpha-COP
MANE Select transkriptas
ENST00000241704.8NM_004371.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • COPA sindromasAutosominis dominantinis

      Plaučių liga su kraujavimu ar intersticiniais pokyčiais, artritu ir inkstų uždegimu, sukelta COPA variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas COPA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra COPA. COPA ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 159 815 922 iki 160 815 921.Chromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, tiesioginė grandinėFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, tiesioginė grandinėSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, atvirkštinė grandinėVSIG8: 159 854 316–159 862 657, atvirkštinė grandinėVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, atvirkštinė grandinėCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, atvirkštinė grandinėTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, atvirkštinė grandinėIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, atvirkštinė grandinėSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, atvirkštinė grandinėKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, atvirkštinė grandinėPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, tiesioginė grandinėKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, atvirkštinė grandinėIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, tiesioginė grandinėATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, tiesioginė grandinėATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, tiesioginė grandinėCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, tiesioginė grandinėPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, atvirkštinė grandinėDCAF8: 160 216 800–160 285 130, atvirkštinė grandinėPEX19: 160 266 229–160 286 348, atvirkštinė grandinėPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, atvirkštinė grandinėCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, tiesioginė grandinėNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, tiesioginė grandinėNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, tiesioginė grandinėVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, atvirkštinė grandinėSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, atvirkštinė grandinėCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, atvirkštinė grandinėSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, tiesioginė grandinėSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, tiesioginė grandinėLY9COPA diagrama: 33 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 33: 160 288 594–160 290 216, 1 623 baziųEksonas 32: 160 290 492–160 290 686, 195 baziųEksonas 31: 160 291 335–160 291 496, 162 baziųEksonas 30: 160 291 819–160 291 929, 111 baziųEksonas 29: 160 292 012–160 292 198, 187 baziųEksonas 28: 160 292 484–160 292 620, 137 baziųEksonas 27: 160 293 166–160 293 234, 69 baziųEksonas 26: 160 293 386–160 293 463, 78 baziųEksonas 25: 160 294 484–160 294 593, 110 baziųEksonas 24: 160 294 768–160 294 857, 90 baziųEksonas 23: 160 295 736–160 295 859, 124 baziųEksonas 22: 160 296 061–160 296 149, 89 baziųEksonas 21: 160 297 343–160 297 438, 96 baziųEksonas 20: 160 297 556–160 297 745, 190 baziųEksonas 19: 160 298 845–160 298 991, 147 baziųEksonas 18: 160 299 102–160 299 264, 163 baziųEksonas 17: 160 305 433–160 305 571, 139 baziųEksonas 16: 160 305 688–160 305 773, 86 baziųEksonas 15: 160 306 354–160 306 493, 140 baziųEksonas 14: 160 307 163–160 307 245, 83 baziųEksonas 13: 160 309 101–160 309 176, 76 baziųEksonas 12: 160 310 192–160 310 258, 67 baziųEksonas 11: 160 311 868–160 312 018, 151 bazėEksonas 10: 160 313 085–160 313 167, 83 baziųEksonas 9: 160 313 990–160 314 125, 136 baziųEksonas 8: 160 323 431–160 323 530, 100 baziųEksonas 7: 160 325 543–160 325 652, 110 baziųEksonas 6: 160 332 448–160 332 557, 110 baziųEksonas 5: 160 333 603–160 333 679, 77 baziųEksonas 4: 160 335 242–160 335 322, 81 bazėEksonas 3: 160 339 909–160 339 982, 74 baziųEksonas 2: 160 340 181–160 340 294, 114 baziųEksonas 1: 160 343 131–160 343 250, 120 bazių333025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 54,7 kb geno; 3 675 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COPA

6

COPA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,7 kb COPA geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COPA genas: coat protein complex I subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. COPA genas: coat protein complex I subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/copa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test