Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q14.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
155 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Ankstesni simboliai
IL1F5
MANE Select transkriptas
ENST00000393200.7NM_012275.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Generalizuotas pustulinis psoriazė (DITRA)Autosominis recesyvinis

      Pasikartojantys plačiai paplitusių sterilių pustulių epizodai su karščiavimu, kuriuos sukelia IL36RN stoka.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IL36RN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra IL36RN. IL36RN ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 112 561 971 iki 113 561 970.Chromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, tiesioginė grandinėPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, tiesioginė grandinėCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, tiesioginė grandinėSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, tiesioginė grandinėNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, atvirkštinė grandinėCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, atvirkštinė grandinėIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, atvirkštinė grandinėIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, tiesioginė grandinėIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, tiesioginė grandinėIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, tiesioginė grandinėIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, atvirkštinė grandinėIL36BIL36RN: 113 059 198–113 064 744, tiesioginė grandinėIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, tiesioginė grandinėIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, tiesioginė grandinėIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, tiesioginė grandinėPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, atvirkštinė grandinėPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, tiesioginė grandinėZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, tiesioginė grandinėFOXD4L1IL36RN diagrama: 5 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 113 059 198–113 059 241, 44 baziųEksonas 2: 113 059 412–113 059 467, 56 baziųEksonas 3: 113 060 852–113 060 937, 86 baziųEksonas 4: 113 062 124–113 062 251, 128 baziųEksonas 5: 113 062 453–113 064 744, 2 292 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 5,5 kb geno; 468 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL36RN

15

IL36RN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb IL36RN geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL36RN genas: interleukin 36 receptor antagonist. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. IL36RN genas: interleukin 36 receptor antagonist [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il36rn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test