Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 16,1 kb
Baltymas
790 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
A20, OTUD7C
MANE Select transkriptas
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • A20 haploinsuficiencija (HA20)Autosominis dominantinis

      Behçet tipo liga su burnos ir lytinių organų opomis, karščiavimu ir autoimuniškumu, kurią sukelia TNFAIP3 variantai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TNFAIP3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TNFAIP3. TNFAIP3 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 137 375 286 iki 138 375 285.Chromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137 492 199–137 494 394, atvirkštinė grandinėOLIG3TNFAIP3: 137 867 259–137 883 312, tiesioginė grandinėTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, atvirkštinė grandinėPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, tiesioginė grandinėARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, atvirkštinė grandinėPBOV1TNFAIP3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 137 867 259–137 867 542, 284 baziųEksonas 2: 137 871 213–137 871 522, 310 baziųEksonas 3: 137 874 845–137 875 035, 191 bazėEksonas 4: 137 875 688–137 875 835, 148 baziųEksonas 5: 137 875 996–137 876 166, 171 bazėEksonas 6: 137 877 076–137 877 256, 181 bazėEksonas 7: 137 878 432–137 879 351, 920 baziųEksonas 8: 137 880 071–137 880 252, 182 baziųEksonas 9: 137 881 035–137 883 312, 2 278 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 16,1 kb geno; 2 373 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TNFAIP3

20

TNFAIP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,1 kb TNFAIP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNFAIP3 genas: TNF alpha induced protein 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3 genas: TNF alpha induced protein 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnfaip3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test