Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.11-p21.3
Koordinatės
Chromosoma X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Eksonai
37 eksonų per 303,1 kb
Baltymas
1 468 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
p180
Ankstesni simboliai
POLA, NSX
MANE Select transkriptas
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • X chromosomos susijusi retikuliarinė pigmentinė ligaX chromosomos recesyvinis

      Tinklinė odos pigmentacija vyrams, kartu su plaučių, akių ir žarnyno uždegimu, sukelta POLA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas POLA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra POLA1. POLA1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 24 345 452 iki 25 345 451.Chromosoma XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, tiesioginė grandinėSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, tiesioginė grandinėPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, atvirkštinė grandinėPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, tiesioginė grandinėPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, atvirkštinė grandinėARXPOLA1 diagrama: 37 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 24 693 918–24 694 004, 87 baziųEksonas 2: 24 699 425–24 699 549, 125 baziųEksonas 3: 24 703 251–24 703 347, 97 baziųEksonas 4: 24 704 389–24 704 469, 81 bazėEksonas 5: 24 714 554–24 714 669, 116 baziųEksonas 6: 24 715 141–24 715 203, 63 baziųEksonas 7: 24 716 362–24 716 454, 93 baziųEksonas 8: 24 716 884–24 716 971, 88 baziųEksonas 9: 24 717 290–24 717 491, 202 baziųEksonas 10: 24 717 580–24 717 758, 179 baziųEksonas 11: 24 723 155–24 723 267, 113 baziųEksonas 12: 24 724 335–24 724 451, 117 baziųEksonas 13: 24 725 981–24 726 055, 75 baziųEksonas 14: 24 726 933–24 727 071, 139 baziųEksonas 15: 24 727 782–24 727 936, 155 baziųEksonas 16: 24 732 370–24 732 454, 85 baziųEksonas 17: 24 733 755–24 733 816, 62 baziųEksonas 18: 24 735 399–24 735 488, 90 baziųEksonas 19: 24 737 625–24 737 741, 117 baziųEksonas 20: 24 739 375–24 739 550, 176 baziųEksonas 21: 24 741 375–24 741 504, 130 baziųEksonas 22: 24 742 002–24 742 121, 120 baziųEksonas 23: 24 743 230–24 743 329, 100 baziųEksonas 24: 24 745 418–24 745 542, 125 baziųEksonas 25: 24 748 311–24 748 460, 150 baziųEksonas 26: 24 748 870–24 748 992, 123 baziųEksonas 27: 24 809 898–24 809 930, 33 baziųEksonas 28: 24 810 708–24 810 800, 93 baziųEksonas 29: 24 812 658–24 812 863, 206 baziųEksonas 30: 24 814 979–24 815 111, 133 baziųEksonas 31: 24 821 452–24 821 583, 132 baziųEksonas 32: 24 826 427–24 826 601, 175 baziųEksonas 33: 24 841 652–24 841 830, 179 baziųEksonas 34: 24 843 546–24 843 677, 132 baziųEksonas 35: 24 888 006–24 888 122, 117 baziųEksonas 36: 24 930 453–24 930 549, 97 baziųEksonas 37: 24 995 805–24 996 986, 1 182 bazių1102030375′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 303,1 kb geno; 4 407 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLA1

4

POLA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 303,1 kb POLA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLA1 genas: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1 genas: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pola1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test