Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
299 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
MANE Select transkriptas
ENST00000221486.6NM_006397.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aicardi-Goutières sindromas

    • RNASEH2A su susijusi 1 tipo interferonopatijaAutosominis recesyvinis

      RNASEH2A variantai, sukeliantys Aicardi-Goutières sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Aicardi-Goutières sindromas (AGS) – paveldima, poūmio eigos encefalopatija, kuriai būdinga bazinių ganglijų kalcifikacija, leukodistrofija ir limfocitozė smegenų skystyje (SS).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RNASEH2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra RNASEH2A. RNASEH2A ir dar 47 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 310 112 iki 13 310 111.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, atvirkštinė grandinėZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, atvirkštinė grandinėZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, atvirkštinė grandinėZNF799: 12 391 949–12 441 082, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 429 706–12 441 021, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 433 103–12 484 816, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 184–12 513 854, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 559–12 551 474, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 524 903–12 551 542, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 525 720–12 580 975, atvirkštinė grandinėZNF490: 12 575 832–12 640 098, atvirkštinė grandinėZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, tiesioginė grandinėZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, atvirkštinė grandinė: 12 643 831–12 648 397, atvirkštinė grandinė: 12 664 828–12 669 397, atvirkštinė grandinėWDR83: 12 666 802–12 675 832, tiesioginė grandinėWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, atvirkštinė grandinė: 12 668 071–12 681 834, atvirkštinė grandinėDHPS: 12 673 411–12 681 901, atvirkštinė grandinėDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, atvirkštinė grandinėFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, tiesioginė grandinėGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, atvirkštinė grandinėTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, atvirkštinė grandinėTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, tiesioginė grandinėGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, tiesioginė grandinėBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, tiesioginė grandinėPRDX2: 12 796 817–12 801 882, atvirkštinė grandinėPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, tiesioginė grandinėTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, tiesioginė grandinėRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, atvirkštinė grandinėMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėDNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, tiesioginė grandinėGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėDAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, atvirkštinė grandinėCACNA1ARNASEH2A diagrama: 8 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 12 806 584–12 806 800, 217 baziųEksonas 2: 12 807 008–12 807 079, 72 baziųEksonas 3: 12 807 206–12 807 329, 124 baziųEksonas 4: 12 807 419–12 807 506, 88 baziųEksonas 5: 12 810 071–12 810 208, 138 baziųEksonas 6: 12 810 317–12 810 404, 88 baziųEksonas 7: 12 813 083–12 813 206, 124 baziųEksonas 8: 12 813 328–12 813 640, 313 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 7,1 kb geno; 900 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNASEH2A

36

RNASEH2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb RNASEH2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNASEH2A genas: ribonuclease H2 subunit A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2A genas: ribonuclease H2 subunit A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnaseh2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test