Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 2,3 kb
Baltymas
273 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LMP10, MGC1665, beta2i
Ankstesni simboliai
MECL1
MANE Select transkriptas
ENST00000358514.9NM_002801.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Proteasomų sukeliami autouždegiminiai sindromai (CANDLE/PRAAS)Autosominis recesyvinis

      Pasikartojanti temperatūra, odos pažeidimai, riebalinio audinio nykimas ir sąnarių problemos, sukelti proteasomos defektų (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ir kitų).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PSMB10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PSMB10. PSMB10 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 67 435 678 iki 68 435 677.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, tiesioginė grandinėHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, atvirkštinė grandinėATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, atvirkštinė grandinėAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, tiesioginė grandinėRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, tiesioginė grandinėCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, tiesioginė grandinėACD: 67 657 512–67 660 810, atvirkštinė grandinėPARD6A: 67 660 350–67 664 266, tiesioginė grandinėPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, atvirkštinė grandinėENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, tiesioginė grandinėC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, atvirkštinė grandinėGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, atvirkštinė grandinėRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, tiesioginė grandinėTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, atvirkštinė grandinėTHAP11: 67 842 320–67 844 195, tiesioginė grandinėTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, tiesioginė grandinėNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, tiesioginė grandinėEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, tiesioginė grandinėNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, tiesioginė grandinėCTRL: 67 927 640–67 932 365, atvirkštinė grandinėCTRL: 67 929 614–67 936 017, atvirkštinė grandinėPSMB10: 67 934 506–67 936 850, atvirkštinė grandinėPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, atvirkštinė grandinėLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, atvirkštinė grandinėDPEP3: 67 975 661–67 980 554, atvirkštinė grandinėDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, atvirkštinė grandinėDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, tiesioginė grandinėDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, atvirkštinė grandinėDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, atvirkštinė grandinėDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, tiesioginė grandinėNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, atvirkštinė grandinėESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, tiesioginė grandinėPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, tiesioginė grandinėSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, atvirkštinė grandinėSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, tiesioginė grandinėPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, atvirkštinė grandinėSMPD3PSMB10 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 67 934 506–67 934 671, 166 baziųEksonas 7: 67 934 797–67 934 948, 152 baziųEksonas 6: 67 935 420–67 935 478, 59 baziųEksonas 5: 67 935 582–67 935 697, 116 baziųEksonas 4: 67 935 963–67 936 103, 141 bazėEksonas 3: 67 936 215–67 936 312, 98 baziųEksonas 2: 67 936 398–67 936 485, 88 baziųEksonas 1: 67 936 694–67 936 850, 157 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 2,3 kb geno; 822 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSMB10

2

PSMB10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,3 kb PSMB10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSMB10 genas: proteasome 20S subunit beta 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10 genas: proteasome 20S subunit beta 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psmb10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test