Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POMP

proteasome maturation protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q12.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 19,8 kb
Baltymas
141 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSPC014, UMP1
Ankstesni simboliai
C13orf12
MANE Select transkriptas
ENST00000380842.5NM_015932.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Proteasomų sukeliami autouždegiminiai sindromai (CANDLE/PRAAS)Autosominis recesyvinis

      Pasikartojanti temperatūra, odos pažeidimai, riebalinio audinio nykimas ir sąnarių problemos, sukelti proteasomos defektų (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ir kitų).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POMP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra POMP. POMP ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 28 169 045 iki 29 169 044.Chromosoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28 138 193–28 295 335, tiesioginė grandinėPAN3FLT1: 28 299 540–28 495 288, atvirkštinė grandinėFLT1POMP: 28 659 130–28 678 959, tiesioginė grandinėPOMPSLC46A3: 28 659 982–28 719 018, atvirkštinė grandinėSLC46A3MTUS2: 28 819 906–29 505 947, tiesioginė grandinėMTUS2POMP diagrama: 6 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 28 659 130–28 659 187, 58 baziųEksonas 2: 28 662 410–28 662 507, 98 baziųEksonas 3: 28 664 509–28 664 569, 61 bazėEksonas 4: 28 668 473–28 668 574, 102 baziųEksonas 5: 28 672 339–28 672 432, 94 baziųEksonas 6: 28 678 035–28 678 959, 925 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 19,8 kb geno; 426 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POMP

2

POMP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,8 kb POMP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POMP genas: proteasome maturation protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. POMP genas: proteasome maturation protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pomp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test