Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LPIN2

lipin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18p11.31
Koordinatės
Chromosoma 18: 2 916 999–3 013 144 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 96,1 kb
Baltymas
896 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0249
MANE Select transkriptas
ENST00000677752.1NM_001375808.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Majeed sindromasAutosominis recesyvinis

      Nuo vaikystės pasikartojantis kaulų uždegimas (osteomielitas), anemija ir odos uždegimas, kurį sukelia LPIN2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LPIN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra LPIN2. LPIN2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 2 465 072 iki 3 465 071.Chromosoma 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, atvirkštinė grandinėMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, tiesioginė grandinėNDC80SMCHD1: 2 655 656–2 805 398, tiesioginė grandinėSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, tiesioginė grandinėEMILIN2LPIN2: 2 916 999–3 013 144, atvirkštinė grandinėLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, atvirkštinė grandinėMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, tiesioginė grandinėMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, tiesioginė grandinėMYL12BTGIF1: 3 411 608–3 459 978, tiesioginė grandinėTGIF1LPIN2 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 2 916 999–2 920 437, 3 439 baziųEksonas 19: 2 920 778–2 920 881, 104 baziųEksonas 18: 2 921 533–2 921 647, 115 baziųEksonas 17: 2 922 047–2 922 199, 153 baziųEksonas 16: 2 923 775–2 923 861, 87 baziųEksonas 15: 2 924 398–2 924 546, 149 baziųEksonas 14: 2 925 224–2 925 368, 145 baziųEksonas 13: 2 926 723–2 926 805, 83 baziųEksonas 12: 2 927 722–2 927 811, 90 baziųEksonas 11: 2 928 591–2 928 660, 70 baziųEksonas 10: 2 929 065–2 929 158, 94 baziųEksonas 9: 2 931 256–2 931 443, 188 baziųEksonas 8: 2 934 351–2 934 450, 100 baziųEksonas 7: 2 937 692–2 938 037, 346 baziųEksonas 6: 2 939 480–2 939 603, 124 baziųEksonas 5: 2 940 605–2 940 712, 108 baziųEksonas 4: 2 951 055–2 951 356, 302 baziųEksonas 3: 2 954 504–2 954 599, 96 baziųEksonas 2: 2 960 649–2 960 849, 201 bazėEksonas 1: 3 013 087–3 013 144, 58 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 96,1 kb geno; 2 691 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LPIN2

43

LPIN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 96,1 kb LPIN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LPIN2 genas: lipin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lpin2

Vancouver

Dante Labs. LPIN2 genas: lipin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lpin2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test