Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.32
Koordinatės
Chromosoma 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 3,3 kb
Baltymas
276 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Ankstesni simboliai
LMP7
MANE Select transkriptas
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Proteasomų sukeliami autouždegiminiai sindromai (CANDLE/PRAAS)Autosominis recesyvinis

      Pasikartojanti temperatūra, odos pažeidimai, riebalinio audinio nykimas ir sąnarių problemos, sukelti proteasomos defektų (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ir kitų).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PSMB8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PSMB8. PSMB8 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 32 342 382 iki 33 342 381.Chromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, atvirkštinė grandinėHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, atvirkštinė grandinėHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, tiesioginė grandinėHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, atvirkštinė grandinėHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, tiesioginė grandinėHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, atvirkštinė grandinėHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, atvirkštinė grandinė: 32 813 767–32 838 822, atvirkštinė grandinėTAP2: 32 821 833–32 838 802, atvirkštinė grandinėTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, atvirkštinė grandinėPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, tiesioginė grandinėTAP1: 32 845 204–32 854 026, atvirkštinė grandinėTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, atvirkštinė grandinėHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, atvirkštinė grandinėHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, atvirkštinė grandinėHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, tiesioginė grandinėBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, atvirkštinė grandinėHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, atvirkštinė grandinėHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, tiesioginė grandinėHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, atvirkštinė grandinėCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėVPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinė: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėPSMB8 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 32 840 717–32 841 047, 331 bazėEksonas 5: 32 841 531–32 841 735, 205 baziųEksonas 4: 32 842 134–32 842 263, 130 baziųEksonas 3: 32 842 672–32 842 783, 112 baziųEksonas 2: 32 842 942–32 843 089, 148 baziųEksonas 1: 32 843 850–32 844 047, 198 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 3,3 kb geno; 831 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSMB8

18

PSMB8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 18 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (18 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,3 kb PSMB8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSMB8 genas: proteasome 20S subunit beta 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8 genas: proteasome 20S subunit beta 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psmb8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test