Genas
NLRC4
NLR family CARD domain containing 4
- HGNC 16412(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000091106(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 58484(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 40,4 kb
- Baltymas
- 1 024 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
- Ankstesni simboliai
- CARD12
- MANE Select transkriptas
- ENST00000402280.6NM_001199138.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NLRC4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nasledni periodiniai karščiavimo sindromai
- Kriopirinu sukeltas periodinis sindromas (CAPS)Autosominis dominantinis
Ligų spektras, daugiausia sukeltas NLRP3 pokyčių, – nuo šaltyje atsirandančių bėrimų ir karščiavimo iki lėtinio uždegimo, pažeidžiančio odą, sąnarius, klausą ir smegenis.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Gydymas interleukino-1 blokatoriais kontroliuoja simptomus ir padeda išvengti klausos praradimo bei amiloidozės.
Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai
- Su NLRC4 susijusi autovaisingumo ligaAutosominis dominantinis
Pasikartojantis karščiavimas, bėrimas ir sunkus kūdikystėje prasidedantis enterokolitas, kartais su makrofagų aktyvacija, kurį sukelia NLRC4 įgyjamosios funkcijos variantai.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas NLRC4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 40,4 kb geno; 3 075 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NLRC4
7
NLRC4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,4 kb NLRC4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NLRC4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NLRC4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NLRC4 genas: NLR family CARD domain containing 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlrc4
Dante Labs. NLRC4 genas: NLR family CARD domain containing 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlrc4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites