Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q24.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 42,4 kb
Baltymas
416 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
MANE Select transkriptas
ENST00000558012.6NM_003978.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • PAPA sindromas (pūlingasis artritas, pioderma gangrenosum ir spuogai)Autosominis dominantinis

      Pasikartojantys sterilaus sąnarių uždegimo epizodai su sunkiomis odos opomis ir spuogais, kuriuos sukelia PSTPIP1 variantai.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas PSTPIP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra PSTPIP1. PSTPIP1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 76 516 301 iki 77 516 300.Chromosoma 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, atvirkštinė grandinėSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, tiesioginė grandinėRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, tiesioginė grandinėPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, atvirkštinė grandinėTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, atvirkštinė grandinėPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, tiesioginė grandinėHMG20APSTPIP1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 76 995 126–76 995 609, 484 baziųEksonas 2: 77 018 148–77 018 248, 101 bazėEksonas 3: 77 018 457–77 018 531, 75 baziųEksonas 4: 77 025 284–77 025 318, 35 baziųEksonas 5: 77 025 498–77 025 604, 107 baziųEksonas 6: 77 027 852–77 027 914, 63 baziųEksonas 7: 77 028 554–77 028 652, 99 baziųEksonas 8: 77 029 529–77 029 574, 46 baziųEksonas 9: 77 030 502–77 030 581, 80 baziųEksonas 10: 77 031 180–77 031 278, 99 baziųEksonas 11: 77 032 298–77 032 394, 97 baziųEksonas 12: 77 032 862–77 032 952, 91 bazėEksonas 13: 77 035 508–77 035 563, 56 baziųEksonas 14: 77 035 802–77 035 935, 134 baziųEksonas 15: 77 037 045–77 037 475, 431 bazė12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 42,4 kb geno; 1 251 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PSTPIP1

2

vietos geno PSTPIP1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,4 kb geno PSTPIP1, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PSTPIP1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PSTPIP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSTPIP1 genas: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. PSTPIP1 genas: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pstpip1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test