Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18p11.21
Koordinatės
Chromosoma 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 92,1 kb
Baltymas
415 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Ankstesni simboliai
PTPT
MANE Select transkriptas
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas PTPN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra PTPN2. PTPN2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 12 338 195 iki 13 338 194.Chromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, tiesioginė grandinėTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, atvirkštinė grandinėAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, tiesioginė grandinėPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, atvirkštinė grandinėSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, tiesioginė grandinėPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, atvirkštinė grandinėCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, atvirkštinė grandinėPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, tiesioginė grandinėSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, tiesioginė grandinėCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, tiesioginė grandinėLDLRAD4PTPN2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEksonas 9: 12 792 152–12 794 485, 2 334 baziųEksonas 8: 12 801 970–12 802 151, 182 baziųEksonas 7: 12 814 203–12 814 355, 153 baziųEksonas 6: 12 817 156–12 817 365, 210 baziųEksonas 5: 12 825 810–12 825 944, 135 baziųEksonas 4: 12 830 943–12 831 041, 99 baziųEksonas 3: 12 836 791–12 836 891, 101 bazėEksonas 2: 12 859 164–12 859 254, 91 bazėEksonas 1: 12 884 073–12 884 237, 165 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 92,1 kb geno; 1 248 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PTPN2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PTPN2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTPN2 genas: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2 genas: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptpn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test