Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.1
Koordinatės
Chromosoma X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 46,5 kb
Baltymas
663 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MEF, ELFR
MANE Select transkriptas
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • ELF4 stoka (Behçet tipo autovaisingumo sindromas 2)X chromosomos recesyvinis

      Burnos opos, karščiavimas ir žarnyno uždegimas vyrams, kurį sukelia ELF4 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ELF4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ELF4. ELF4 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 129 587 226 iki 130 587 225.Chromosoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129 539 849–129 592 772, tiesioginė grandinėOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, atvirkštinė grandinėAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, tiesioginė grandinėXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, tiesioginė grandinėSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, atvirkštinė grandinėZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, tiesioginė grandinėUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, tiesioginė grandinėBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 497, atvirkštinė grandinėELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, atvirkštinė grandinėAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, tiesioginė grandinėRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, atvirkštinė grandinėZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, tiesioginė grandinėSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, atvirkštinė grandinėGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, tiesioginė grandinėRBMX2ELF4 diagrama: 9 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEksonas 9: 130 063 955–130 067 525, 3 571 bazėEksonas 8: 130 069 300–130 069 677, 378 baziųEksonas 7: 130 071 040–130 071 232, 193 baziųEksonas 6: 130 071 336–130 071 419, 84 baziųEksonas 5: 130 072 226–130 072 417, 192 baziųEksonas 4: 130 074 049–130 074 141, 93 baziųEksonas 3: 130 074 581–130 074 752, 172 baziųEksonas 2: 130 081 256–130 081 539, 284 baziųEksonas 1: 130 110 325–130 110 497, 173 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 46,5 kb geno; 1 992 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELF4 genas: E74 like ETS transcription factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4 genas: E74 like ETS transcription factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elf4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test