Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.13
Koordinatės
Chromosoma 16: 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,8 kb
Baltymas
211 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
MANE Select transkriptas
ENST00000332029.4NM_003745.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • SOCS1 haploinsuficiencijaAutosominis dominantinis

      Ankstyvas autoimuniškumas ir uždegimas, pavyzdžiui, vilkligė, sumažėjęs trombocitų kiekis ir artritas, kuriuos sukelia SOCS1 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SOCS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SOCS1. SOCS1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 10 755 311 iki 11 755 310.Chromosoma 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10 743 786–10 769 812, tiesioginė grandinėNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, atvirkštinė grandinėTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, tiesioginė grandinėCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, atvirkštinė grandinėDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, tiesioginė grandinėCLEC16ARMI2: 11 249 619–11 381 662, tiesioginė grandinėSOCS1: 11 254 417–11 256 204, atvirkštinė grandinėSOCS1TNP2: 11 267 748–11 269 533, atvirkštinė grandinėTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, atvirkštinė grandinėPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, atvirkštinė grandinėPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, atvirkštinė grandinėAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, atvirkštinė grandinėAPOLTPLITAF: 11 546 224–11 640 269, atvirkštinė grandinėLITAFSNN: 11 668 027–11 679 164, tiesioginė grandinėSNNTXNDC11: 11 679 073–11 743 703, atvirkštinė grandinėTXNDC11ZC3H7A: 11 750 586–11 797 263, atvirkštinė grandinėZC3H7ASOCS1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 11 254 417–11 255 528, 1 112 baziųEksonas 1: 11 256 079–11 256 204, 126 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 1,8 kb geno; 636 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOCS1

4

SOCS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,8 kb SOCS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOCS1 genas: suppressor of cytokine signaling 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. SOCS1 genas: suppressor of cytokine signaling 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/socs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test