Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 7,2 kb
Baltymas
379 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Ankstesni simboliai
TMEM173
MANE Select transkriptas
ENST00000330794.9NM_198282.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • STING su kraujagyslių pažeidimu, prasidedantis kūdikystėje (SAVI)Autosominis dominantinis

      Smulkiųjų kraujagyslių ir plaučių uždegimas, prasidedantis kūdikystėje, sukeltas STING1 gain-of-function variantų; gydymui naudojami JAK inhibitoriai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas STING1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra STING1. STING1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 138 979 146 iki 139 979 145.Chromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, atvirkštinė grandinėSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, tiesioginė grandinėMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, tiesioginė grandinėSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, atvirkštinė grandinėMZB1: 139 387 467–139 390 081, atvirkštinė grandinėMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, atvirkštinė grandinėPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, atvirkštinė grandinėSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, atvirkštinė grandinė: 139 442 316–139 462 707, atvirkštinė grandinėECSCR: 139 446 541–139 462 751, atvirkštinė grandinėECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, tiesioginė grandinėSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, atvirkštinė grandinėSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, tiesioginė grandinėUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, tiesioginė grandinėCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, tiesioginė grandinėPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, atvirkštinė grandinėNRG2STING1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 139 475 533–139 476 454, 922 baziųEksonas 7: 139 477 329–139 477 515, 187 baziųEksonas 6: 139 478 270–139 478 508, 239 baziųEksonas 5: 139 480 790–139 480 898, 109 baziųEksonas 4: 139 481 159–139 481 342, 184 baziųEksonas 3: 139 481 478–139 481 704, 227 baziųEksonas 2: 139 482 210–139 482 302, 93 baziųEksonas 1: 139 482 550–139 482 758, 209 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 7,2 kb geno; 1 140 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STING1

10

STING1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,2 kb STING1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STING1 genas: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1 genas: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sting1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test