Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 61,5 kb
Baltymas
626 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select transkriptas
ENST00000646673.2NM_015474.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aicardi-Goutières sindromas

    • SAMHD1 su susijusi 1 tipo interferonopatijaAutosominis recesyvinis

      SAMHD1 variantai, sukeliantys Aicardi-Goutières sindromą, kartais su smegenų kraujagyslių vaskulopatija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Aicardi-Goutières sindromas (AGS) – paveldima, poūmio eigos encefalopatija, kuriai būdinga bazinių ganglijų kalcifikacija, leukodistrofija ir limfocitozė smegenų skystyje (SS).

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Moyamoya liga

    • Smegenų pagrindo arterijų progresuojantis susiaurėjimas, susijęs su RNF213 (polinkio genu su sumažėjusiu pasireiškimo dažniu, ypač dažnu Rytų Azijos populiacijose), ACTA2 ar GUCY1A1 pakitimais, kurie gali sukelti insultus ar mikroinsultus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda laiku įvertinti tokius simptomus kaip laikinas silpnumas ir gauti specialistų taikomą insulto prevenciją bei chirurginį gydymą.

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SAMHD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SAMHD1. SAMHD1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 36 420 969 iki 37 420 968.Chromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, tiesioginė grandinėDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, tiesioginė grandinėMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, tiesioginė grandinėTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, tiesioginė grandinėTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, tiesioginė grandinėRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, atvirkštinė grandinėSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, atvirkštinė grandinėNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, atvirkštinė grandinėDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, atvirkštinė grandinėMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, tiesioginė grandinėTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, atvirkštinė grandinėSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, atvirkštinė grandinėRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, atvirkštinė grandinėMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, tiesioginė grandinėRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, atvirkštinė grandinėGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, tiesioginė grandinėMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, tiesioginė grandinėSRCSAMHD1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 36 890 229–36 893 066, 2 838 baziųEksonas 15: 36 897 822–36 897 959, 138 baziųEksonas 14: 36 898 440–36 898 544, 105 baziųEksonas 13: 36 904 157–36 904 249, 93 baziųEksonas 12: 36 905 364–36 905 503, 140 baziųEksonas 11: 36 911 218–36 911 333, 116 baziųEksonas 10: 36 912 461–36 912 552, 92 baziųEksonas 9: 36 916 722–36 916 830, 109 baziųEksonas 8: 36 916 949–36 917 049, 101 bazėEksonas 7: 36 919 364–36 919 519, 156 baziųEksonas 6: 36 927 182–36 927 252, 71 bazėEksonas 5: 36 930 760–36 930 875, 116 baziųEksonas 4: 36 935 029–36 935 189, 161 bazėEksonas 3: 36 941 039–36 941 111, 73 baziųEksonas 2: 36 946 738–36 946 804, 67 baziųEksonas 1: 36 951 436–36 951 708, 273 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 61,5 kb geno; 1 881 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SAMHD1

122

SAMHD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,5 kb SAMHD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SAMHD1 genas: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1 genas: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/samhd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test