Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 47 kb
Baltymas
312 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ11712
Ankstesni simboliai
DLEU8, AGS2
MANE Select transkriptas
ENST00000336617.8NM_024570.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aicardi-Goutières sindromas

    • RNASEH2B su susijusi 1 tipo interferonopatijaAutosominis recesyvinis

      RNASEH2B variantai, dažniausia Aicardi-Goutières sindromo priežastis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Aicardi-Goutières sindromas (AGS) – paveldima, poūmio eigos encefalopatija, kuriai būdinga bazinių ganglijų kalcifikacija, leukodistrofija ir limfocitozė smegenų skystyje (SS).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RNASEH2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra RNASEH2B. RNASEH2B ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 50 433 277 iki 51 433 276.Chromosoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, atvirkštinė grandinėDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, tiesioginė grandinėRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, atvirkštinė grandinėC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, tiesioginė grandinėFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, tiesioginė grandinėSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, atvirkštinė grandinėINTS6RNASEH2B diagrama: 11 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 909 791–50 910 140, 350 baziųEksonas 2: 50 927 407–50 927 478, 72 baziųEksonas 3: 50 929 475–50 929 582, 108 baziųEksonas 4: 50 930 683–50 930 759, 77 baziųEksonas 5: 50 934 885–50 934 999, 115 baziųEksonas 6: 50 943 321–50 943 394, 74 baziųEksonas 7: 50 945 427–50 945 532, 106 baziųEksonas 8: 50 947 987–50 948 068, 82 baziųEksonas 9: 50 949 463–50 949 505, 43 baziųEksonas 10: 50 953 905–50 953 985, 81 bazėEksonas 11: 50 956 358–50 956 762, 405 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 47 kb geno; 939 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNASEH2B

57

RNASEH2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47 kb RNASEH2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNASEH2B genas: ribonuclease H2 subunit B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2B genas: ribonuclease H2 subunit B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnaseh2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test