Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 27,2 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000215794.8NM_017414.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Pseudo-TORCH sindromas 2Autosominis recesyvinis

      Sunkus kūdikių smegenų uždegimas ir kalcifikacija, primenantys įgimtą infekciją, sukelti USP18 trūkumo.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas USP18

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra USP18. USP18 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 17 663 784 iki 18 663 783.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, tiesioginė grandinėBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, atvirkštinė grandinėBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, atvirkštinė grandinėMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, tiesioginė grandinėPEX26: 18 077 989–18 131 720, tiesioginė grandinėTUBA8: 18 109 704–18 146 683, tiesioginė grandinėTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, tiesioginė grandinėUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, atvirkštinė grandinėGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, tiesioginė grandinėTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, atvirkštinė grandinėRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, tiesioginė grandinėFAM246BUSP18 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 18 150 170–18 150 222, 53 baziųEksonas 2: 18 157 558–18 157 820, 263 baziųEksonas 3: 18 160 172–18 160 268, 97 baziųEksonas 4: 18 161 790–18 161 935, 146 baziųEksonas 5: 18 167 255–18 167 334, 80 baziųEksonas 6: 18 167 890–18 168 036, 147 baziųEksonas 7: 18 169 844–18 169 939, 96 baziųEksonas 8: 18 170 753–18 170 920, 168 baziųEksonas 9: 18 173 150–18 173 281, 132 baziųEksonas 10: 18 173 793–18 173 842, 50 baziųEksonas 11: 18 176 772–18 177 397, 626 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 27,2 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito USP18

3

USP18 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,2 kb USP18 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USP18 genas: ubiquitin specific peptidase 18. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. USP18 genas: ubiquitin specific peptidase 18 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/usp18

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test