Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq24
Koordinatės
Chromosoma X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Eksonai
53 eksonų per 190,3 kb
Baltymas
2 073 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select transkriptas
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su DOCK11 susijęs imuninės reguliacijos sutrikimasX chromosomos recesyvinis

      Ankstyvas autoimuniškumas, sumažėjęs trombocitų kiekis ir žarnyno uždegimas vyrams, kuriuos sukelia DOCK11 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DOCK11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra DOCK11. DOCK11 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 118 090 981 iki 119 090 980.Chromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, atvirkštinė grandinėKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, tiesioginė grandinėWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, tiesioginė grandinėDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, atvirkštinė grandinėRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, tiesioginė grandinėIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, tiesioginė grandinėZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, tiesioginė grandinėLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, tiesioginė grandinėCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, atvirkštinė grandinėKIAA1210DOCK11 diagrama: 53 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 118 495 815–118 496 073, 259 baziųEksonas 2: 118 542 725–118 542 841, 117 baziųEksonas 3: 118 542 926–118 543 015, 90 baziųEksonas 4: 118 543 511–118 543 593, 83 baziųEksonas 5: 118 545 323–118 545 392, 70 baziųEksonas 6: 118 546 021–118 546 116, 96 baziųEksonas 7: 118 561 383–118 561 517, 135 baziųEksonas 8: 118 566 005–118 566 182, 178 baziųEksonas 9: 118 566 574–118 566 653, 80 baziųEksonas 10: 118 568 079–118 568 162, 84 baziųEksonas 11: 118 572 323–118 572 463, 141 bazėEksonas 12: 118 573 806–118 574 018, 213 baziųEksonas 13: 118 578 525–118 578 647, 123 baziųEksonas 14: 118 580 097–118 580 179, 83 baziųEksonas 15: 118 584 735–118 584 857, 123 baziųEksonas 16: 118 585 041–118 585 117, 77 baziųEksonas 17: 118 588 137–118 588 321, 185 baziųEksonas 18: 118 588 413–118 588 478, 66 baziųEksonas 19: 118 590 210–118 590 302, 93 baziųEksonas 20: 118 593 214–118 593 337, 124 baziųEksonas 21: 118 597 431–118 597 552, 122 baziųEksonas 22: 118 598 030–118 598 116, 87 baziųEksonas 23: 118 599 139–118 599 228, 90 baziųEksonas 24: 118 605 238–118 605 356, 119 baziųEksonas 25: 118 608 072–118 608 141, 70 baziųEksonas 26: 118 608 231–118 608 356, 126 baziųEksonas 27: 118 609 278–118 609 349, 72 baziųEksonas 28: 118 610 272–118 610 418, 147 baziųEksonas 29: 118 614 692–118 614 775, 84 baziųEksonas 30: 118 615 600–118 615 711, 112 baziųEksonas 31: 118 618 550–118 618 728, 179 baziųEksonas 32: 118 624 539–118 624 655, 117 baziųEksonas 33: 118 627 504–118 627 579, 76 baziųEksonas 34: 118 628 163–118 628 272, 110 baziųEksonas 35: 118 630 379–118 630 490, 112 baziųEksonas 36: 118 636 346–118 636 412, 67 baziųEksonas 37: 118 638 080–118 638 127, 48 baziųEksonas 38: 118 639 435–118 639 577, 143 baziųEksonas 39: 118 641 190–118 641 305, 116 baziųEksonas 40: 118 643 457–118 643 594, 138 baziųEksonas 41: 118 648 945–118 649 127, 183 baziųEksonas 42: 118 651 964–118 652 077, 114 baziųEksonas 43: 118 654 602–118 654 817, 216 baziųEksonas 44: 118 654 904–118 654 961, 58 baziųEksonas 45: 118 662 686–118 662 792, 107 baziųEksonas 46: 118 671 023–118 671 145, 123 baziųEksonas 47: 118 675 936–118 676 049, 114 baziųEksonas 48: 118 676 591–118 676 737, 147 baziųEksonas 49: 118 680 482–118 680 692, 211 baziųEksonas 50: 118 681 058–118 681 248, 191 bazėEksonas 51: 118 681 694–118 681 794, 101 bazėEksonas 52: 118 683 079–118 683 217, 139 baziųEksonas 53: 118 685 688–118 686 147, 460 bazių15101520253035404550535′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 190,3 kb geno; 6 222 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DOCK11

2

DOCK11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 190,3 kb DOCK11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DOCK11 genas: dedicator of cytokinesis 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11 genas: dedicator of cytokinesis 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dock11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test