Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 81 779 291–81 962 685 (GRCh38)
Eksonai
33 eksonų per 183,4 kb
Baltymas
1 265 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000564138.6NM_002661.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasledni periodiniai karščiavimo sindromai

    • Kriopirinu sukeltas periodinis sindromas (CAPS)Autosominis dominantinis

      Ligų spektras, daugiausia sukeltas NLRP3 pokyčių, – nuo šaltyje atsirandančių bėrimų ir karščiavimo iki lėtinio uždegimo, pažeidžiančio odą, sąnarius, klausą ir smegenis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas interleukino-1 blokatoriais kontroliuoja simptomus ir padeda išvengti klausos praradimo bei amiloidozės.

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • APLAID (su PLCG2 susijęs autouždegimas ir imunoreguliacijos sutrikimas)Autosominis dominantinis

      Pūslėtas odos uždegimas, akių, žarnyno ir plaučių uždegimas su antikūnų stoka, kurį sukelia PLCG2 variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PLCG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PLCG2. PLCG2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 81 370 988 iki 82 370 987.Chromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN: 81 314 932–81 390 884, tiesioginė grandinėGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, tiesioginė grandinėCMIPPLCG2: 81 779 291–81 962 685, tiesioginė grandinėPLCG2SDR42E1: 81 988 855–82 011 500, atvirkštinė grandinėSDR42E1HSD17B2: 82 008 119–82 098 534, tiesioginė grandinėHSD17B2MPHOSPH6: 82 131 921–82 170 228, atvirkštinė grandinėMPHOSPH6PLCG2 diagrama: 33 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 81 779 291–81 779 424, 134 baziųEksonas 2: 81 785 943–81 786 182, 240 baziųEksonas 3: 81 854 444–81 854 587, 144 baziųEksonas 4: 81 858 263–81 858 356, 94 baziųEksonas 5: 81 859 116–81 859 163, 48 baziųEksonas 6: 81 869 214–81 869 298, 85 baziųEksonas 7: 81 870 852–81 870 935, 84 baziųEksonas 8: 81 880 910–81 880 953, 44 baziųEksonas 9: 81 883 269–81 883 341, 73 baziųEksonas 10: 81 889 172–81 889 273, 102 baziųEksonas 11: 81 891 472–81 891 590, 119 baziųEksonas 12: 81 893 709–81 893 794, 86 baziųEksonas 13: 81 895 807–81 895 927, 121 bazėEksonas 14: 81 900 612–81 900 780, 169 baziųEksonas 15: 81 905 403–81 905 507, 105 baziųEksonas 16: 81 907 685–81 907 774, 90 baziųEksonas 17: 81 908 416–81 908 591, 176 baziųEksonas 18: 81 910 520–81 910 720, 201 bazėEksonas 19: 81 912 597–81 912 716, 120 baziųEksonas 20: 81 919 484–81 919 664, 181 bazėEksonas 21: 81 921 198–81 921 269, 72 baziųEksonas 22: 81 923 485–81 923 594, 110 baziųEksonas 23: 81 927 082–81 927 178, 97 baziųEksonas 24: 81 928 558–81 928 624, 67 baziųEksonas 25: 81 931 497–81 931 654, 158 baziųEksonas 26: 81 934 429–81 934 531, 103 baziųEksonas 27: 81 936 169–81 936 378, 210 baziųEksonas 28: 81 937 758–81 937 903, 146 baziųEksonas 29: 81 938 801–81 938 915, 115 baziųEksonas 30: 81 939 892–81 940 059, 168 baziųEksonas 31: 81 946 175–81 946 263, 89 baziųEksonas 32: 81 956 695–81 956 879, 185 baziųEksonas 33: 81 957 956–81 962 685, 4 730 bazių151015202530335′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 183,4 kb geno; 3 798 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLCG2

3

PLCG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 183,4 kb PLCG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLCG2 genas: phospholipase C gamma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. PLCG2 genas: phospholipase C gamma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plcg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test