Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 10,6 kb
Baltymas
1 246 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Ankstesni simboliai
SKIV2, SKIV2L
MANE Select transkriptas
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SKIC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SKIC2. SKIC2 ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 464 463 iki 32 464 462.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, tiesioginė grandinėMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, tiesioginė grandinėDDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėLTATNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinėPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, atvirkštinė grandinėABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 945 650–31 952 086, tiesioginė grandinėNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, tiesioginė grandinėC4B: 32 014 725–32 035 975, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, atvirkštinė grandinėBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, tiesioginė grandinėHLA-DRASKIC2 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 959 175–31 959 214, 40 baziųEksonas 2: 31 959 297–31 959 400, 104 baziųEksonas 3: 31 960 010–31 960 119, 110 baziųEksonas 4: 31 960 220–31 960 337, 118 baziųEksonas 5: 31 960 432–31 960 546, 115 baziųEksonas 6: 31 960 666–31 960 740, 75 baziųEksonas 7: 31 961 041–31 961 094, 54 baziųEksonas 8: 31 961 196–31 961 386, 191 bazėEksonas 9: 31 961 547–31 961 675, 129 baziųEksonas 10: 31 961 909–31 962 054, 146 baziųEksonas 11: 31 962 439–31 962 585, 147 baziųEksonas 12: 31 962 714–31 962 798, 85 baziųEksonas 13: 31 962 985–31 963 091, 107 baziųEksonas 14: 31 963 413–31 963 559, 147 baziųEksonas 15: 31 963 637–31 963 733, 97 baziųEksonas 16: 31 963 913–31 964 125, 213 baziųEksonas 17: 31 964 232–31 964 342, 111 baziųEksonas 18: 31 965 783–31 966 013, 231 bazėEksonas 19: 31 966 709–31 966 846, 138 baziųEksonas 20: 31 967 004–31 967 141, 138 baziųEksonas 21: 31 967 273–31 967 377, 105 baziųEksonas 22: 31 967 715–31 967 862, 148 baziųEksonas 23: 31 967 956–31 968 082, 127 baziųEksonas 24: 31 968 328–31 968 538, 211 baziųEksonas 25: 31 968 686–31 968 796, 111 baziųEksonas 26: 31 968 871–31 969 089, 219 baziųEksonas 27: 31 969 280–31 969 420, 141 bazėEksonas 28: 31 969 515–31 969 751, 237 bazių1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 10,6 kb geno; 3 741 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SKIC2

32

SKIC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 32 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (32 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,6 kb SKIC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SKIC2 genas: SKI2 subunit of superkiller complex. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2 genas: SKI2 subunit of superkiller complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/skic2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test