Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYH14

myosin heavy chain 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Eksonai
43 eksonų per 106,9 kb
Baltymas
2 036 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Ankstesni simboliai
DFNA4
MANE Select transkriptas
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Kaip išdėstytas MYH14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MYH14. MYH14 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 49 757 081 iki 50 757 080.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49 739 753–49 763 329, atvirkštinė grandinėTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, tiesioginė grandinėAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, atvirkštinė grandinėFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, tiesioginė grandinėMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, tiesioginė grandinėPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, atvirkštinė grandinėPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, atvirkštinė grandinėAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, tiesioginė grandinėIL4I1: 49 889 654–49 929 926, atvirkštinė grandinėNUP62: 49 906 825–49 929 926, atvirkštinė grandinė: 49 909 501–49 958 391, atvirkštinė grandinėATF5: 49 923 910–49 933 935, tiesioginė grandinėATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, atvirkštinė grandinėSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, tiesioginė grandinėSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, atvirkštinė grandinėVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, tiesioginė grandinėZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, atvirkštinė grandinėIZUMO2MYH14: 50 203 622–50 310 540, tiesioginė grandinėMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, atvirkštinė grandinėKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, tiesioginė grandinėNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, atvirkštinė grandinėNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, tiesioginė grandinėPOLD1: 50 415 799–50 428 409, tiesioginė grandinėSPIB: 50 418 931–50 431 314, tiesioginė grandinėSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, tiesioginė grandinėMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, atvirkštinė grandinėGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, tiesioginė grandinėEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, atvirkštinė grandinėJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, atvirkštinė grandinėASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, atvirkštinė grandinėLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, atvirkštinė grandinėSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, tiesioginė grandinėC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, atvirkštinė grandinėSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, tiesioginė grandinėCLEC11AMYH14 diagrama: 43 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 203 622–50 203 671, 50 baziųEksonas 2: 50 210 363–50 210 770, 408 baziųEksonas 3: 50 217 615–50 217 771, 157 baziųEksonas 4: 50 223 083–50 223 110, 28 baziųEksonas 5: 50 223 247–50 223 349, 103 baziųEksonas 6: 50 224 154–50 224 177, 24 baziųEksonas 7: 50 225 585–50 225 677, 93 baziųEksonas 8: 50 226 903–50 226 966, 64 baziųEksonas 9: 50 230 525–50 230 623, 99 baziųEksonas 10: 50 231 930–50 232 070, 141 bazėEksonas 11: 50 244 242–50 244 337, 96 baziųEksonas 12: 50 247 004–50 247 122, 119 baziųEksonas 13: 50 248 987–50 249 139, 153 baziųEksonas 14: 50 249 650–50 249 823, 174 baziųEksonas 15: 50 250 515–50 250 688, 174 baziųEksonas 16: 50 252 639–50 252 753, 115 baziųEksonas 17: 50 255 220–50 255 318, 99 baziųEksonas 18: 50 257 299–50 257 486, 188 baziųEksonas 19: 50 259 144–50 259 265, 122 baziųEksonas 20: 50 260 646–50 260 715, 70 baziųEksonas 21: 50 261 475–50 261 635, 161 bazėEksonas 22: 50 263 312–50 263 420, 109 baziųEksonas 23: 50 266 877–50 267 008, 132 baziųEksonas 24: 50 268 161–50 268 367, 207 baziųEksonas 25: 50 271 409–50 271 546, 138 baziųEksonas 26: 50 271 849–50 271 972, 124 baziųEksonas 27: 50 272 560–50 272 731, 172 baziųEksonas 28: 50 275 991–50 276 203, 213 baziųEksonas 29: 50 276 757–50 276 901, 145 baziųEksonas 30: 50 278 083–50 278 289, 207 baziųEksonas 31: 50 280 037–50 280 141, 105 baziųEksonas 32: 50 280 231–50 280 383, 153 baziųEksonas 33: 50 281 594–50 281 842, 249 baziųEksonas 34: 50 286 482–50 286 694, 213 baziųEksonas 35: 50 289 436–50 289 648, 213 baziųEksonas 36: 50 290 887–50 291 048, 162 baziųEksonas 37: 50 292 261–50 292 389, 129 baziųEksonas 38: 50 293 233–50 293 321, 89 baziųEksonas 39: 50 293 564–50 293 687, 124 baziųEksonas 40: 50 301 661–50 301 869, 209 baziųEksonas 41: 50 307 049–50 307 157, 109 baziųEksonas 42: 50 309 005–50 309 177, 173 baziųEksonas 43: 50 309 640–50 310 540, 901 bazė1510152025303540435′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 106,9 kb geno; 6 111 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MYH14

12

vietos geno MYH14 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 106,9 kb geno MYH14, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYH14

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYH14, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYH14 genas: myosin heavy chain 14. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. MYH14 genas: myosin heavy chain 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myh14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test