Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GSDME

gasdermin E

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p15.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 24 698 355–24 757 464 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 59,1 kb
Baltymas
496 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ICERE-1
Ankstesni simboliai
DFNA5
MANE Select transkriptas
ENST00000645220.1NM_001127453.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GSDME

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra GSDME. GSDME ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 24 227 910 iki 25 227 909.Chromosoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbNPY: 24 284 182–24 291 867, tiesioginė grandinėNPYPALS2: 24 572 936–24 694 193, tiesioginė grandinėPALS2GSDME: 24 698 355–24 757 464, atvirkštinė grandinėGSDMEOSBPL3: 24 796 536–24 981 634, atvirkštinė grandinėOSBPL3CYCS: 25 080 179–25 125 367, atvirkštinė grandinėCYCSSPMIP4: 25 134 676–25 180 385, atvirkštinė grandinėSPMIP4NPVF: 25 224 570–25 228 486, atvirkštinė grandinėNPVFGSDME diagrama: 10 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 24 698 355–24 699 259, 905 baziųEksonas 9: 24 702 760–24 702 833, 74 baziųEksonas 8: 24 706 184–24 706 376, 193 baziųEksonas 7: 24 708 127–24 708 254, 128 baziųEksonas 6: 24 710 224–24 710 388, 165 baziųEksonas 5: 24 717 254–24 717 374, 121 bazėEksonas 4: 24 719 047–24 719 218, 172 baziųEksonas 3: 24 744 562–24 744 754, 193 baziųEksonas 2: 24 749 564–24 749 793, 230 baziųEksonas 1: 24 757 396–24 757 464, 69 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 59,1 kb geno; 1 491 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GSDME

5

GSDME geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,1 kb GSDME geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GSDME genas: gasdermin E. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gsdme

Vancouver

Dante Labs. GSDME genas: gasdermin E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gsdme

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test